Como era impossível abordar todas as doenças hereditárias e mutagénicas existentes, escolhemos apenas algumas que achámos mais importantes devido á sua incidência na população mundial. As doenças escolhidas foram as seguintes: Alzheimer, obesidade, albinismo, paramiloidose e trissomia 21(sindrome de down).
O alzheimer foi uma das nossas escolhas devido, essencialmente, à curiosidade das suas causas. É uma doença dos tempos modernos, conhecida como "peste negra" do séc. XXI e afecta pessoas, principalmente, a partir dos 65 anos de idade. Os sintomas da doença são a perda gradual da memória, devido à degeneração de células cerebrais.
A escolha da obesidade foi baseada fundamentalmente na elevada percentagem de população, não só Portuguesa mas também mundial, que sofre desta doença. A obesidade e considerada pela O.M.S. (Organização Mundial de Saúde) como a "epidemia do século XXI". Em Portugal mais de 10% da população tem esta doença e estima-se que no mundo inteiro existam mais de 300 milhões de obesos. Estes factos tornam-se ainda mais preocupantes se considerarmos que nos últimos 7 anos a doença aumentou em 50% e que é o segundo maior factor de morte nos Estados Unidos, logo a seguir ao tabaco. Apesar de muita gente desconhecer, a origem da obesidade não está apenas relacionada com factores externos ao indivíduo, pois a causa poderá ser uma anomalia genética. Será neste último factor que nos iremos focar principalmente.
Em relação ao albinismo, resolvemos falar sobre a doença, por ser das mais raras dentro das hereditárias e por isso as pessoas não sabem muito sobre ela. É também das que têm maiores consequências no aspecto exterior do portador. Com esta escolha também queremos desmistificar os rumores de que só casais com graus de parentesco próximos é que podem ter filhos albinos.
As razões da escolha da paramiloidose foram o facto de ter sido a única doença descoberta por um português nos tempos modernos (Mário Corino de Andrade) e também por ter uma história muito curiosa, já que é uma doença endémica (própria de uma determinada região restrita). Esta doença é originária da Póvoa do Varzim e Vila do Conde, que têm mais de um milhar de pessoas portadoras desta doença e que provêm de cerca de 500 famílias onde 70% desenvolveram a doença que foi trazida da Escandinávia durante a idade média pelos vikings. Como é uma doença endémica, só afecta pessoas do norte de Portugal, e a sua incidência é maior no nosso país do que em qualquer outro país do mundo.
A escolha da doença síndrome de Down, mais conhecido por trissomia 21, deveu-se ao facto de ser das doenças hereditárias mais comuns em todo o mundo e porque as pessoas que sofrem desta doença são muitas vezes descriminadas, por isso, para além de abordarmos a causa da doença, iremos também abordar a questão da reacção da população face a esta anomalia.
