O Genoma e a Saúde

Com a finalidade de explicar às pessoas de que modo é que o nosso genoma (conjunto de toda a informação hereditária de um indivíduo) pode afectar a nossa saúde, decidi escrever um pequeno texto em que explicarei de um modo simples como isso acontece.
A Genética tem uma íntima relação com a Saúde, já que muitas das patologias mais comuns estão relacionadas com o material genético que cada um possui. É importante distinguir, a este nível, o tipo de doenças genéticas de que podemos padecer, já que elas podem resultar do processo de hereditariedade ou de mutações.
A hereditariedade é o processo através do qual herdamos parte do material genético dos nossos progenitores. Assim, para um mesmo carácter, (por exemplo a cor dos olhos) herdamos dois genes (com informação igual ou diferente), um do pai e o outro da mãe - genes alelos. O conjunto destes dois genes forma o Genótipo e, consoante a sua constituição (tipo de genes), ele expressar-se-á de determinada forma nesse carácter. Assim, dizemos que o Fenótipo é a expressão do Genótipo.
Por exemplo, quando um indivíduo sabe que é do tipo sanguíneo A (nos sistema ABO), esta informação refere-se ao fenótipo, é a manisfestação de um genótipo que tanto pode ser heterozigótico (AO), como homozigótico (AA). No entanto, se uma pessoa for do tipo O (fenótipo), sabemos automaticamente que ela tem como genótipo OO (pois estes genes são recessivos).
Na descoberta dos genótipos a partir dos fenótipos, a Genética apoia-se, muitas vezes, em árvores genealógicas que facilitam o processo, graças ao conceito de hereditariedade, que assegura que os genes de um determinado indivíduo têm de estar obrigatoriamente no genótipo de um dos progenitores.

Desta forma, existem doenças de transmissão genética hereditária. Esta transmissão pode ser autossómica (se relacionada com os cromossomas autossómicos, 22 pares excluindo o par de cromossomas sexuais) ou sexual (relacionada com o par de cromossomas sexuais - XX ou XY).